La malattia di Fabry è una patologia genetica rara che porta all’accumulo di lipidi all’interno delle cellule in vari tessuti e organi del corpo portando a una serie di sintomi che possono includere dolore neuropatico, problemi cardiaci, insufficienza renale, problemi gastrointestinali, problemi di vista e udito, affaticamento e sudorazione eccessiva.
È una patologia genetica multiorgano con un’ampia varietà di presentazione ed evoluzione che purtroppo spesso viene diagnosticata con anni di ritardo con conseguente inizio di terapia specifica in forte dilazione, incidendo negativamente sulla prognosi e qualità della vita dei pazienti.
Diretta integrale dagli studi di TRM NETWORK S.R.L., Bari
Responsabile Scientifico: Loreto Gesualdo, Bari
Docenti: Marica Giliberti – nefrologa, Bari, Stefania Marazia – cardiologa, Lecce, Vincenza Pinto – neurologa, Brindisi
