Model PDTA per la gestione dei pazienti affetti da SMA
Il documento si pone l’obiettivo di fornire indicazioni per la miglior gestione clinico-assistenziale-riabilitativa del paziente affetto da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) una malattia neuromuscolare genetica rara.
La SMA può avere il suo esordio in età pediatrica o adulta ed ha un’evoluzione progressiva che comporta gradi variabili di disabilità che interessano in particolar modo il movimento, la capacità respiratoria, la deglutizione, la comunicazione.
Quella della SMA è il paradigma di una gestione di patologia rara, cronica, complessa che richiede:
- una presa in carico interdisciplinare e multidisciplinare;
- percorsi di cura che coinvolgano i Centri di Riferimento terziari (per la complessità della gestionee la rarità della patologia), le cure primarie e le strutture territoriali (per la cronicità della malattiae la necessità del paziente di poter disporre di cure di prossimità);
- una efficace gestione della partecipazione, quindi dell’inserimento scolastico/professionale esociale, cruciale ai fini di rendere sostenibile la complessità dei percorsi di cura.
La disponibilità di nuovi farmaci, che hanno modificato in maniera significativa la storia naturale della malattia, pone nuove sfide per la gestione della SMA, considerando che una diagnosi precoce può cambiare in maniera rilevante l’evoluzione di malattia e che lo scenario dei fenotipi sta completamente cambiando, specialmente in età evolutiva.
Le nuove terapie hanno dimostrato efficacia nel migliorare la funzione e contenere l’evoluzione della malattia sia nei bambini che negli adulti. D’altra parte gli Standard di Cura indicano che le terapie farmacologiche vanno sempre inserite in un percorso di presa in carico multidisciplinare esperta al fine di monitorare, valutare e gestire tempestivamente tutti gli ambiti clinici, assistenziali, riabilitativi e sociali della malattia.Ne consegue che i continui progressi in ambito farmacologico, assistenziale e riabilitativo hanno determinato la necessità di rivalutare il percorso di cura individuale, sia in termini di indicazioni cliniche che in termini di management.Questo richiede un’analisi strutturata dei bisogni dei pazienti ed una risposta puntuale e competente alle esigenze terapeutiche, cliniche, riabilitative e sociali che coinvolge tutti gli attori dei percorsi di presa in carico, in maniera efficace ed efficiente.
